Autosomica dominante · Circa 1 persona su 50.000.
Una condizione causata principalmente da varianti in EXT1 o EXT2, in cui si sviluppano escrescenze ossee benigne rivestite di cartilagine alle estremità delle ossa lunghe.
Cosa cambia con una diagnosi
Conoscere la condizione consente di monitorare eventuali problemi di crescita e il piccolo rischio nell'arco della vita (circa dal 2 al 5%) che un osteocondroma si trasformi in condrosarcoma.
Conosciuto anche come
Bessel-Hagen disease; multiple exostoses; EXT; hereditary multiple exostoses; hereditary multiple exostoses 1; hereditary multiple exostoses 2; hereditary multiple exostoses 3; hereditary multiple exostosis; HMO; multiple cartilaginous exostoses; osteochondromatosis syndrome; osteochondromatosis syndrome (disorder) [ambiguous]
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- exostoses, multiple, type 1
- exostoses, multiple, type 2
- exostoses, multiple, type III
