Miopatia correlata a SCN4A, autosomica recessiva
Autosomica recessiva
Causata da alterazioni di entrambe le copie di SCN4A che riducono la funzionalità del canale del sodio del muscolo scheletrico, per cui le fibre muscolari non riescono a generare impulsi in modo corretto. Alterazioni diverse, presenti su una sola copia di SCN4A, causano malattie dominanti come la paralisi periodica e la miotonia.
Segni e sintomi
Sono stati riportati ipotonia, distress respiratorio e ritardo dello sviluppo motorio fin dalla nascita. Una ridotta motilità fetale può manifestarsi prima della nascita, e la debolezza può aggravarsi con l'età.
Cosa cambia con una diagnosi
Supporto respiratorio e nutrizionale, fisioterapia e cure ortopediche, con un follow-up neuromuscolare. La consulenza genetica spiega l'ereditarietà recessiva; per le famiglie sono disponibili il test dei portatori e il test prenatale.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
congenital myopathy with "corona" fibers, selective muscle atrophy, and craniosynostosis; congenital myopathy with severe fetal hypokinesia; congenital myopathy with severe foetal hypokinesia; myopathy with ptosis and mild dystrophic pattern
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- congenital myasthenic syndrome 16
