Autosomica dominante
Causate da alterazioni di guadagno di funzione di una copia del gene TRPV4, un canale ionico che risponde ai segnali meccanici nella cartilagine. Le alterazioni sono spesso de novo, soprattutto nelle forme gravi, ma possono essere ereditate. Altre alterazioni di TRPV4 causano patologie del sistema nervoso e muscolare.
Segni e sintomi
Tipici sono la bassa statura con tronco corto, le vertebre appiattite e una curvatura progressiva della colonna vertebrale. Le forme gravi, come la displasia metatropica, causano un torace stretto e contratture articolari e possono compromettere la respirazione. Le forme più lievi includono la brachiolmia e la displasia spondilometafisaria. Alcune persone presentano anche instabilità della parte superiore del collo o artrosi degenerativa delle articolazioni.
Cosa cambia con una diagnosi
Controlli ortopedici con esami di imaging della colonna vertebrale, inclusa la valutazione della parte superiore del collo prima di un'anestesia, e valutazione respiratoria nelle forme gravi. La consulenza genetica illustra il rischio di 1 su 2 di trasmettere la patologia e l'opportunità di un test sui genitori quando un'alterazione risulta nuova.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
TRPV4-related skeletal dysplasia
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- autosomal dominant brachyolmia
- familial digital arthropathy-brachydactyly
- metatropic dysplasia
- parastremmatic dwarfism
- spondyloepimetaphyseal dysplasia, Maroteaux type
- spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type
