Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie di CDT1, un gene necessario per avviare la duplicazione del DNA prima della divisione cellulare, che limita la crescita.
Segni e sintomi
I segni tipici sono la bassa statura che inizia prima della nascita, le orecchie piccole (microtia) e le rotule piccole o assenti (patelle). L'intelligenza è di solito nella norma. Meno frequentemente si osservano difficoltà di alimentazione e di respirazione nella prima infanzia, incluso enfisema polmonare; alcune femmine hanno seno piccolo e alcuni maschi hanno testicoli non discesi o altre differenze genitali.
Cosa cambia con una diagnosi
Controlli della crescita, dell'udito e ortopedici, con supporto alimentare e respiratorio nella prima infanzia quando necessario. Sono disponibili il test dei portatori per i familiari e la consulenza genetica.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
CDT1 Meier-Gorlin syndrome; Meier-Gorlin syndrome caused by mutation in CDT1; Meier-Gorlin syndrome type 4; MGORS4
