Condrodisplasia correlata a FGFR3
Autosomica dominante · L'acondroplasia, la forma più comune, si verifica in circa 1 nascita su 15.000-30.000.
Displasie scheletriche causate da varianti FGFR3 con guadagno di funzione, la maggior parte delle quali insorge per la prima volta (de novo) anziché essere ereditata da un genitore; quasi tutti i casi di acondroplasia sono causati da un'unica variante, p.Gly380Arg.
Cosa cambia con una diagnosi
Il follow-up specialistico monitora complicanze come il restringimento alla base del cranio e della colonna vertebrale, e il vosoritide è approvato per migliorare la crescita nei bambini con acondroplasia.
Geni analizzati
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- achondroplasia
- camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome
- hypochondroplasia
- Kozlowski Warren Fisher syndrome
- micromelic bone dysplasia with cloverleaf skull
- severe achondroplasia-developmental delay-acanthosis nigricans syndrome
- thanatophoric dysplasia
- thanatophoric dysplasia type 1
- thanatophoric dysplasia type 2
- thanatophoric dysplasia, Glasgow variant
