Sindrome da displasia ossea incurvata 1
Autosomica dominante
Causata da specifiche varianti in una copia di FGFR2, un recettore di fattori di crescita che controlla la formazione ossea. Le varianti riportate aumentano la localizzazione del recettore nel nucleolo e ritardano la differenziazione delle cellule che formano l'osso.
Segni e sintomi
Incurvamento delle ossa lunghe, che dà il nome alla patologia, insieme ad altre alterazioni dello scheletro e del cranio.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza è di supporto o palliativa, a seconda della gravità. Si consiglia una consulenza genetica, poiché il rischio di ricorrenza dipende dal fatto che la variante sia ereditata da un genitore.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
BBDS; bent bone dysplasia (BBD)-FGFR2 type; bent bone dysplasia syndrome; FGFR2-related bent bone dysplasia; perinatal lethal bent bone dysplasia
