Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

BIN1

bridging integrator 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
2q14.3
Coordinate
Cromosoma 2: 127.048.032–127.107.154 (GRCh38)
Esoni
19 esoni su 59,1 kb
Proteina
593 amminoacidi
Noto anche come
SH3P9, AMPH2
Simboli precedenti
AMPHL
Trascritto MANE Select
ENST00000316724.10NM_139343.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Miopatie congenite

    • Miopatia correlata a TTN

      Malattie del muscolo scheletrico causate da varianti di TTN, che codifica la proteina muscolare titina, con esordio dalla nascita all'età adulta.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Miopatia centronucleare (inclusa la miopatia miotubulare legata al cromosoma X)

      Miopatie congenite con nuclei collocati centralmente nelle fibre muscolari, causate da MTM1, DNM2, BIN1 e altri geni; la forma miotubulare legata al cromosoma X (MTM1) è spesso grave nei maschi.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di BIN1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 2, con una parentesi dove si trova BIN1. BIN1 e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 2, da 126.577.593 a 127.577.592.Cromosoma 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3126,6 Mb126,8 Mb127 Mb127,2 Mb127,4 MbGYPC: 126.655.839–126.696.670, filamento direttoGYPCTEX51: 126.898.864–126.902.097, filamento direttoTEX51BIN1: 127.048.032–127.107.154, filamento inversoBIN1CYP27C1: 127.183.832–127.220.385, filamento inversoCYP27C1ERCC3: 127.257.285–127.294.188, filamento inversoERCC3MAP3K2: 127.298.668–127.388.465, filamento inversoMAP3K2PROC: 127.415.933–127.429.762, filamento direttoPROCIWS1: 127.436.207–127.526.886, filamento inversoIWS1MYO7B: 127.535.683–127.637.729, filamento direttoMYO7BDiagramma di BIN1: 19 esoni sul filamento inverso del cromosoma 2Esone 19: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 19: 127.048.032–127.048.633, 602 basiEsone 18: 127.050.421–127.050.522, 102 basiEsone 17: 127.050.802–127.050.912, 111 basiEsone 16: 127.051.154–127.051.243, 90 basiEsone 15: 127.052.255–127.052.362, 108 basiEsone 14: 127.053.422–127.053.445, 24 basiEsone 13: 127.053.905–127.054.012, 108 basiEsone 12: 127.057.473–127.057.601, 129 basiEsone 11: 127.059.011–127.059.155, 145 basiEsone 10: 127.062.115–127.062.197, 83 basiEsone 9: 127.063.571–127.063.646, 76 basiEsone 8: 127.063.933–127.064.018, 86 basiEsone 7: 127.068.163–127.068.255, 93 basiEsone 6: 127.068.924–127.069.031, 108 basiEsone 5: 127.069.995–127.070.090, 96 basiEsone 4: 127.070.553–127.070.647, 95 basiEsone 3: 127.070.762–127.070.816, 55 basiEsone 2: 127.076.626–127.076.706, 81 basiEsone 1: 127.106.860–127.107.154, 295 basi191510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 59,1 kb del gene; 1782 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge BIN1

6

posizioni in BIN1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 59,1 kb di BIN1, introni inclusi, non solo i 2,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene BIN1: bridging integrator 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/bin1

Vancouver

Dante Labs. Gene BIN1: bridging integrator 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/bin1

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test