Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie di MEGF10, che influisce sulle cellule satellite, le cellule staminali del muscolo, durante la loro differenziazione in fibre muscolari. Le forme gravi sono note come miopatia a esordio precoce con arreflessia, distress respiratorio e disfagia (EMARDD).
Segni e sintomi
Nella forma grave, la debolezza e l'assenza dei riflessi sono presenti alla nascita o nella prima infanzia, con difficoltà respiratorie che richiedono la ventilazione, problemi di deglutizione e, in seguito, scoliosi e contratture articolari. Le forme più lievi iniziano in età infantile o adulta con debolezza lentamente progressiva, che talvolta interessa la respirazione.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza comprende il monitoraggio e il supporto della respirazione, inclusa la ventilazione non invasiva, il supporto all'alimentazione, la fisioterapia e la gestione della scoliosi. I genitori sono di solito portatori, pertanto sono disponibili il test del portatore per i familiari e la consulenza genetica.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
congenital myopathy 10A, severe variant; early-onset myopathy, areflexia, respiratory distress and dysphagia; early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome; EMARDD; MEGF10 myopathy
