Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie di LRP4, un gene che contribuisce a regolare la segnalazione WNT durante lo sviluppo degli arti. La perdita della funzione di LRP4 interferisce con la formazione di dita, dita dei piedi e reni.
Segni e sintomi
Sindattilia delle mani e dei piedi, in cui le dita o le dita dei piedi sono unite, spesso includendo le ossa, a volte con un numero ridotto di dita. Le ossa dell'avambraccio sono frequentemente corte o fuse. Anomalie renali, come reni poco sviluppati, sono comuni e alcune persone presentano caratteristiche facciali distintive.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza è di supporto, con valutazione delle mani e dei reni quando necessario. La consulenza genetica le spiegherà l'ereditarietà recessiva e per i familiari è disponibile il test per i portatori.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
Cenani syndactyly; Cenani-Lenz syndactyly; Cenani-Lenz type syndactyly; CLSS; syndactyly type 7
