Autosomica dominante
Causato da variazioni con perdita di funzione in una copia di SMAD6, che normalmente frena la segnalazione BMP nello sviluppo di ossa e cuore. La penetranza è incompleta: molte persone che ereditano una variazione non presentano alcun sintomo.
Segni e sintomi
Una caratteristica principale è la precoce fusione delle suture craniche mediane (craniosinostosi sagittale o metopica), che provoca una forma insolita della testa nel primo anno di vita. Alcune persone presentano malformazioni cardiache congenite, come una valvola aortica bicuspide o un'ostruzione del ventricolo sinistro. In alcuni casi si osserva anche la fusione delle ossa dell'avambraccio (sinostosi radio-ulnare).
Cosa cambia con una diagnosi
Valutazione della forma della testa nel primo anno di vita, con intervento chirurgico per la craniosinostosi quando necessario, ed ecocardiografia per individuare eventuali problemi alle valvole o all'aorta. Poiché molti portatori non sono affetti, la consulenza genetica è importante, e l'analisi dei familiari può orientare lo screening cardiaco e cranico.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
SMAD6-related disease with variable craniosynostosis, aortic valve disease, and/or radioulnar synostosis
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- aortic valve disease 2
- craniosynostosis 7
- radioulnar synostosis, nonsyndromic, susceptibility to
