Autosomica dominante
Causata da una variante in una copia di ACAN, che produce aggrecano, una proteina essenziale per la cartilagine delle cartilagini di accrescimento e delle articolazioni. Circa la metà delle varianti descritte accorcia la proteina, e possono essere ereditate da un genitore con la stessa variante.
Segni e sintomi
Bassa statura, talvolta con un'età ossea superiore a quella anagrafica. Sono state riportate osteoartrosi a esordio precoce e osteocondrite dissecante e possono essere osservate ipoplasia della regione medio-facciale, problemi articolari o alluci larghi. La gravità varia, anche all'interno di una stessa famiglia.
Cosa cambia con una diagnosi
La valutazione della crescita e dell'età ossea è affidata a un endocrinologo pediatra; è stato utilizzato il trattamento con ormone della crescita, talvolta associato a farmaci che rallentano l'età ossea, sebbene le evidenze a lungo termine siano limitate. I sintomi articolari sono gestiti da specialisti ortopedici e del dolore. Ogni figlio di una persona affetta può ereditare la variante, pertanto sono utili il test familiare e la consulenza genetica.
Geni analizzati
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- short stature and advanced bone age, with or without early-onset osteoarthritis and/or osteochondritis dissecans
- spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type
- spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type
