Condition report · Muscoloscheletrico
Una condizione ereditaria in cui, durante l'infanzia, il tessuto fibroso sostituisce l'osso nella mandibola e nella mascella, conferendo guance tondeggianti; di solito si stabilizza o migliora dopo la pubertà.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
Incluso in Premium e Premium + AI
Cosa include il Suo referto
Autosomica dominante
Tumefazione bilaterale e indolore delle mascelle fin dalla prima infanzia, dovuta a lesioni fibrose e causata da varianti in SH3BP2; i denti possono essere spostati o persi.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
CRBM; familial fibrous dysplasia of the jaws; familial multilocular cystic disease of the jaws
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