Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie di DYNC2I1, un gene coinvolto nelle ciglia.
Segni e sintomi
Un torace stretto dovuto a coste corte e ossa lunghe corte è tipico. In alcuni casi sono presenti dita in più sulle mani o sui piedi.
Cosa cambia con una diagnosi
Assistenza di supporto, con monitoraggio secondo necessità. Sono disponibili il test dei portatori per i familiari e la consulenza genetica, insieme alle opzioni di test per future gravidanze.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
SRPS6; SRTD8
