Autosomica recessiva
Causato dalla perdita di funzione di entrambe le copie di TRIM37.
Segni e sintomi
È tipica una bassa statura che inizia prima della nascita, con caratteristiche dismorfiche. La pericardite costrittiva (irrigidimento del sacco che avvolge il cuore) si sviluppa in circa una persona su cinque ed è l'anomalia più grave della malattia. Meno spesso si riscontrano malattie del fegato, come steatosi epatica o fibrosi, diabete di tipo 2, o un rischio aumentato di tumori, incluso il tumore di Wilms.
Cosa cambia con una diagnosi
Controlli cardiologici regolari per la costrizione pericardica, che potrebbe richiedere un intervento chirurgico, oltre al monitoraggio per diabete e tumori. Sono disponibili il test dei portatori per i familiari e la consulenza genetica.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
MUL; mulibrey dwarfism; muscle-liver-brain-eye nanism; Perheentupa syndrome; pericardial constriction and growth failure; pericardial constriction-growth failure syndrome
