Displasia toracica a coste corte 11 con o senza polidattilia
Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie di DYNC2I2 (precedentemente WDR34), parte della dineina-2, la proteina motrice che sposta le proteine all'interno delle ciglia. Ciglia difettose compromettono la crescita ossea e lo sviluppo di altri organi.
Segni e sintomi
Un torace stretto con coste corte e arti corti, che può essere rilevato prima della nascita; nel neonato le difficoltà respiratorie possono essere gravi. Alcuni presentano dita o dita dei piedi in più. Meno frequentemente si riscontrano problemi renali, epatici o retinici.
Cosa cambia con una diagnosi
Supporto respiratorio nella prima infanzia e controllo regolare della salute di reni, fegato e occhi. I genitori sono di solito portatori, quindi sono disponibili il test del portatore per i familiari e la consulenza genetica.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
SRTD11
