Sindrome di Meier-Gorlin 7
Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie di CDC45, necessario per avviare la duplicazione del DNA prima che una cellula si divida. Queste alterazioni compromettono la replicazione del DNA, che si ritiene contribuisca ai problemi di crescita.
Segni e sintomi
Bassa statura, orecchie piccole e rotule piccole o assenti sono caratteristiche tipiche della sindrome di Meier-Gorlin. La craniosinostosi (fusione precoce delle ossa del cranio) è caratteristica delle alterazioni di CDC45, e sono state segnalate anche malformazioni anorettali. Alcune persone non presentano le caratteristiche relative alle orecchie o alle rotule, e nella condizione più ampia si verificano anomalie genitali.
Cosa cambia con una diagnosi
Supporto per la crescita e l'alimentazione, valutazione craniofacciale e intervento chirurgico per la craniosinostosi, ove necessario, con visita ortopedica per le ginocchia. La consulenza genetica spiega l'ereditarietà recessiva, e per i familiari è disponibile il test di portatore.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
CDC45 Meier-Gorlin syndrome; Meier-Gorlin syndrome 7; MGORS7; Meier-Gorlin syndrome caused by mutation in CDC45; Meier-Gorlin syndrome type 7; MGORS7
