Rachitismo ipofosfatemico ereditario (inclusa l'ipofosfatemia legata al cromosoma X)
L'ipofosfatemia legata al cromosoma X, la forma più comune, colpisce circa 1 persona su 20.000.
Disturbi ereditari del metabolismo del fosfato, più spesso causati da varianti di PHEX (ipofosfatemia legata al cromosoma X) e più raramente da FGF23, DMP1, ENPP1 o SLC34A3, che portano a bassi livelli di fosfato nel sangue e a rachitismo.
Cosa cambia con una diagnosi
Il trattamento con fosfato per via orale e vitamina D attiva, oppure con l'anticorpo anti-FGF23 burosumab, può migliorare la salute delle ossa e la crescita.
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- autosomal dominant hypophosphatemic rickets
- autosomal recessive hypophosphatemic rickets
- hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria
- hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 1
- hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2
- hypophosphatemic rickets, X-linked recessive
- X-linked dominant hypophosphatemic rickets
- X-linked hypophosphatemic rickets
