Autosomica recessiva
È causata da alterazioni in entrambe le copie del gene DHODH, che produce un enzima necessario per la sintesi delle pirimidine, componenti fondamentali del DNA e dell'RNA. La riduzione dell'attività enzimatica interessa i tessuti in rapida crescita del viso e degli arti in via di sviluppo.
Segni e sintomi
Zigomi e mandibola sottosviluppati, occhi con inclinazione verso il basso e palpebre inferiori rivolte verso l'esterno, labbro leporino o palatoschisi, e orecchie piccole a forma di coppa, in alcuni casi con perdita dell'udito. Sono frequenti quinte dita di mani e piedi assenti o sottosviluppate e ossa dell'avambraccio sottosviluppate. Meno spesso si riscontrano anomalie cardiache, capezzoli soprannumerari, oppure dita di mani o piedi palmate o fuse; il linguaggio può essere ritardato in presenza di perdita dell'udito.
Cosa cambia con una diagnosi
Assistenza da parte di un team craniofacciale, che include supporto per le vie aeree e l'alimentazione, interventi chirurgici su labbro e mandibola, ccure oculistiche e valutazione dell'udito. I genitori di un bambino affetto sono solitamente entrambi portatori, pertanto può essere offerta una consulenza genetica e il test per la ricerca di portatori.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
Genee-Wiedemann acrofacial dysostosis; GWAFD; Miller Syndrome; POADS; POADS syndrome; postaxial acrodysostosis; postaxial acrofacial dysostosis (POADS) syndrome; Wildervanck-Smith syndrome
