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Gene

DNM2

dynamin 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19p13.2
Coordinate
Cromosoma 19: 10.718.079–10.831.903 (GRCh38)
Esoni
21 esoni su 113,8 kb
Proteina
870 amminoacidi
Noto anche come
DYNII, DYN2, CMTDIB, CMTDI1, DI-CMTB, CMT2M
Trascritto MANE Select
ENST00000389253.9NM_001005361.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Miopatie congenite

    • Miopatia centronucleare (inclusa la miopatia miotubulare legata al cromosoma X)

      Miopatie congenite con nuclei collocati centralmente nelle fibre muscolari, causate da MTM1, DNM2, BIN1 e altri geni; la forma miotubulare legata al cromosoma X (MTM1) è spesso grave nei maschi.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

  • Malattia di Charcot-Marie-Tooth

    • Uno di 62 geni collegati ad esso

      Un gruppo di neuropatie periferiche ereditarie che provocano debolezza e atrofia progressiva dei muscoli distali e perdita della sensibilità, principalmente a livello di piedi e mani.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Consulenza genetica, monitoraggio specifico per sottotipo, fisioterapia, ortesi, prevenzione dell'uso di farmaci neurotossici, studi clinici gene-specifici, sorveglianza delle manifestazioni associate

Struttura di DNM2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
  • Varianti con una pagina
Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova DNM2. DNM2 e 32 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 10.274.991 a 11.274.990.Cromosoma 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4310,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 MbICAM1: 10.271.093–10.286.617, filamento direttoICAM4: 10.286.946–10.288.522, filamento direttoICAM5: 10.289.940–10.296.778, filamento direttoZGLP1: 10.304.803–10.309.880, filamento inversoFDX2-ZGLP1: 10.305.427–10.316.009, filamento inversoFDX2: 10.309.898–10.316.026, filamento inversoFDX2: 10.315.471–10.320.678, filamento inversoRAVER1: 10.316.212–10.333.548, filamento inversoRAVER1ICAM3: 10.333.776–10.339.847, filamento inversoICAM3TYK2: 10.350.528–10.380.608, filamento inversoTYK2CDC37: 10.391.090–10.420.224, filamento inversoCDC37PDE4A: 10.416.773–10.469.816, filamento direttoPDE4AKEAP1: 10.484.512–10.503.558, filamento inversoKEAP1S1PR5: 10.512.742–10.517.981, filamento inversoS1PR5ATG4D: 10.543.533–10.553.556, filamento direttoATG4DKRI1: 10.553.085–10.566.031, filamento inversoKRI1CDKN2D: 10.566.460–10.569.059, filamento inversoCDKN2DAP1M2: 10.569.431–10.587.317, filamento inversoAP1M2SLC44A2: 10.602.457–10.644.559, filamento direttoSLC44A2ILF3: 10.654.261–10.692.415, filamento direttoILF3QTRT1: 10.701.430–10.713.747, filamento direttoQTRT1DNM2: 10.718.079–10.831.903, filamento direttoDNM2TMED1: 10.832.067–10.836.330, filamento inversoTMED1C19orf38: 10.836.567–10.869.796, filamento direttoC19orf38CARM1: 10.871.447–10.923.081, filamento direttoCARM1YIPF2: 10.918.919–10.928.704, filamento inversoYIPF2TIMM29: 10.928.716–10.933.535, filamento direttoTIMM29SMARCA4: 10.960.824–11.079.426, filamento direttoSMARCA4LDLR: 11.089.418–11.133.830, filamento direttoLDLRSPC24: 11.131.419–11.155.815, filamento inversoSPC24KANK2: 11.164.264–11.197.945, filamento inversoKANK2DOCK6: 11.199.295–11.262.533, filamento inversoDOCK6ANGPTL8: 11.237.502–11.245.478, filamento direttoANGPTL8Diagramma di DNM2: 21 esoni sul filamento diretto del cromosoma 19Esone 8: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 15: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 10.718.079–10.718.403, 325 basiEsone 2: 10.759.738–10.759.811, 74 basiEsone 3: 10.772.479–10.772.628, 150 basiEsone 4: 10.775.703–10.775.906, 204 basiEsone 5: 10.777.118–10.777.216, 99 basiEsone 6: 10.782.960–10.783.120, 161 basiEsone 7: 10.786.564–10.786.706, 143 basiEsone 8: 10.793.720–10.793.855, 136 basi. 3 varianti con una pagina nell'esone 8. ElencaleEsone 9: 10.795.372–10.795.439, 68 basiEsone 10: 10.797.380–10.797.518, 139 basiEsone 11: 10.798.486–10.798.572, 87 basi. 1 variante con una pagina nell'esone 11. ElencaleEsone 12: 10.802.288–10.802.358, 71 basiEsone 13: 10.805.916–10.805.967, 52 basiEsone 14: 10.808.569–10.808.580, 12 basiEsone 15: 10.812.264–10.812.377, 114 basi. 3 varianti con una pagina nell'esone 15. ElencaleEsone 16: 10.819.980–10.820.089, 110 basi. 1 variante con una pagina nell'esone 16. ElencaleEsone 17: 10.823.788–10.823.899, 112 basi. 3 varianti con una pagina nell'esone 17. ElencaleEsone 18: 10.825.057–10.825.221, 165 basi. 1 variante con una pagina nell'esone 18. ElencaleEsone 19: 10.829.036–10.829.268, 233 basiEsone 20: 10.830.127–10.830.378, 252 basiEsone 21: 10.830.978–10.831.903, 926 basi1215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,6 kb dei 113,8 kb del gene; 2613 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge DNM2

28

posizioni in DNM2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 113,8 kb di DNM2, introni inclusi, non solo i 3,6 kb di esoni.

Varianti con una pagina (12)

Le varianti DNM2 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

VarianteHGVS c.Esone o intronePosizione (GRCh38)Classificazione ClinVarStato di revisione
A618Tc.1852G>AEsone 1710.823.858Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
D614Nc.1840G>AEsone 1710.823.846Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
E368Kc.1102G>AEsone 810.793.829Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
E560Kc.1678G>AEsone 1610.819.986Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
E650Kc.1948G>AEsone 1810.825.111Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
R369Qc.1106G>AEsone 810.793.833Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
R369Wc.1105C>TEsone 810.793.832Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
R465Wc.1393C>TEsone 1110.798.543Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
R522Cc.1564C>TEsone 1510.812.270Probabilmente patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
R522Hc.1565G>AEsone 1510.812.271Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti

Vedi tutte le 12 varianti DNM2 →

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene DNM2: dynamin 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dnm2

Vancouver

Dante Labs. Gene DNM2: dynamin 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dnm2

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