Autosomica dominante
Causata da un'alterazione in una copia di STIM1 o ORAI1, che insieme controllano l'ingresso di calcio attivato dai depositi intracellulari. Le alterazioni che causano la malattia sono di tipo gain-of-function, e permettono l'ingresso di una quantità eccessiva di calcio nelle cellule.
Segni e sintomi
Debolezza muscolare, spesso alle gambe, con crampi o dolore muscolare, che inizia nell'infanzia. Alcune persone presentano caratteristiche della sindrome di Stormorken, come pupille piccole (miosi), una bassa conta piastrinica con tendenza al sanguinamento, milza piccola o assente, pelle squamosa e bassa statura. Alcune persone sviluppano contratture articolari.
Cosa cambia con una diagnosi
Fisioterapia e follow-up neuromuscolare, con controlli dell'emocromo, della milza e degli occhi nei casi in cui possano essere presenti caratteristiche della sindrome di Stormorken. I figli di una persona affetta possono ereditare l'alterazione, pertanto possono essere offerti una consulenza genetica e il test familiare.
Conosciuto anche come
myopathy, tubular aggregate, 1; myopathy, tubular aggregate, type 1; TAM1
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- myopathy, tubular aggregate, 1
- myopathy, tubular aggregate, 2
