Autosomica recessiva · Sono state segnalate solo poche famiglie.
Causata da alterazioni in entrambe le copie del gene MYO18B, che codifica una proteina della miosina. I campioni muscolari mostrano filamenti di miosina anomali.
Segni e sintomi
Debolezza muscolare, che interessa principalmente i muscoli prossimali delle gambe, con fusione delle vertebre cervicali (anomalia di Klippel-Feil) e bassa statura. Caratteristiche del viso distintive, tra cui ptosi palpebrale (abbassamento delle palpebre) e naso bulboso, sono presenti nella maggior parte dei casi.
Cosa cambia con una diagnosi
Fisioterapia e cure di supporto, con controlli ortopedici per la colonna vertebrale. I genitori di un bambino affetto sono di solito entrambi portatori, quindi è possibile offrire una consulenza genetica e un test del portatore.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
KFS4; Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism
