Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie del gene CHST3, che produce la chondroitin 6-solfotransferasi, un enzima che modifica un componente chiave della cartilagine.
Segni e sintomi
Sono tipiche le lussazioni di ginocchia, anche o gomiti alla nascita e il piede torto. La bassa statura è presente già prima della nascita, mentre la curvatura della colonna vertebrale (cifosi, e occasionalmente scoliosi) si sviluppa nell'infanzia. La mobilità articolare è limitata e può peggiorare nel tempo. Meno frequentemente si riscontrano problemi alle valvole cardiache.
Cosa cambia con una diagnosi
La chirurgia ortopedica è il trattamento principale per le lussazioni, il piede torto e la curvatura della colonna vertebrale, sebbene spesso abbia un successo solo parziale e possano essere necessari più interventi. Sono consigliati controlli cardiaci. Si raccomanda una consulenza genetica e per i familiari è disponibile il test per i portatori.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
bifurcation of distal humerus with oligoectro-syndactyly; chondrodysplasia with congenital joint dislocations, CHST3 type; chondrodysplasia with multiple dislocations; CHST3-related skeletal dysplasia; Gollop Coates syndrome; Humerospinal dysostosis; SDCD, CHST3 type; SEDCJD; spondyloepiphyseal dysplasia; spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dyslocations, CHST3 type
