Displasia toracica a coste corte 3 (DYNC2H1)
Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie del gene DYNC2H1, che codifica una proteina motrice necessaria per il trasporto di materiale all'interno delle ciglia. È una causa riconosciuta della distrofia toracica asfissiante di Jeune, oggi denominata displasia toracica a coste corte.
Segni e sintomi
Un torace lungo e stretto con coste corte, che può causare difficoltà respiratorie nei primi mesi di vita, accompagnato da arti corti e alterazioni del bacino. La gravità varia da potenzialmente letale nel periodo neonatale a lieve, e la respirazione può migliorare con la crescita del torace. Meno frequentemente sono presenti dita in più nelle mani o nei piedi, e possono svilupparsi successivamente malattia renale, problemi epatici o degenerazione della retina.
Cosa cambia con una diagnosi
Nel periodo neonatale può essere necessario un supporto respiratorio, mentre i problemi renali, epatici e oculari che si sviluppano successivamente potrebbero richiedere un monitoraggio. Di solito entrambi i genitori sono portatori, pertanto si possono discutere la consulenza genetica, il test del portatore e le opzioni per future gravidanze.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
asphyxiating thoracic dystrophy type 3; ATD3; DYNC2H1-related short rib thoracic dysplasia; polydactyly with neonatal chondrodystrophy type 1; polydactyly with neonatal chondrodystrophy type III; polydactyly with neonatal chondrodystrophy, type 3; Saldino-Noonan syndrome; short rib polydactyly syndrome Verma Naumoff type; short rib-polydactyly syndrome Saldino-Noonan type; short rib-polydactyly syndrome type 1; short rib-polydactyly syndrome type 3; short rib-polydactyly syndrome type III; short rib-polydactyly syndrome, type 2B; short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly; SRPS type 1; SRPS type 3; SRPS1; SRPS2B; SRPS3; SRTD3; type I short rib polydactyly syndrome; Verma-Naumoff syndrome
