Autosomica dominante
È causata dalla perdita di una copia funzionante di GLI3, un fattore di trascrizione della via di segnalazione hedgehog. Può essere ereditata da un genitore affetto; la percentuale di casi nuovi (de novo) non è nota.
Segni e sintomi
Dita in più, in genere sul lato del pollice nei piedi e sul lato del mignolo nelle mani, con membrane tra le dita delle mani o dei piedi. Sono comuni una testa grande e occhi distanziati con una fronte ampia. Più raramente si osservano ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva o crisi convulsive, che sono più probabili in presenza di delezioni estese che includono geni vicini.
Cosa cambia con una diagnosi
Interventi chirurgici su mani e piedi quando necessari, con monitoraggio delle dimensioni della testa e dello sviluppo nell'infanzia. I figli di una persona affetta hanno una probabilità su 2 di ereditare la condizione, pertanto viene offerta una consulenza genetica e un test sui familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
GCPS; GLI3-related Greig cephalopolysyndactyly spectrum; Greig cephalosyndactyly syndrome; Greig syndrome; Greig's syndrome; polysyndactyly with peculiar skull shape
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- Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome
