Autosomica dominante
Questa forma è causata da un'alterazione in una copia del gene FGF9, che codifica per un fattore di crescita importante per lo sviluppo dello scheletro. Le varianti studiate compromettono la capacità della proteina di associarsi a coppie e di legarsi al proprio recettore, e possono essere ereditate da un genitore affetto oppure insorgere de novo.
Segni e sintomi
Articolazioni fuse, comunemente a livello del gomito e tra le ossa di mani, polsi, caviglie e dita, con limitazione del movimento. Può verificarsi anche la fusione della colonna vertebrale cervicale.
Cosa cambia con una diagnosi
Valutazione ortopedica e della mano, con fisioterapia e terapia occupazionale a supporto della funzionalità. Ogni figlio di una persona affetta ha una probabilità su 2 di ereditare l'alterazione, pertanto si possono offrire consulenza genetica e test genetici familiari.
Conosciuto anche come
deafness-Hermann type symphalangism syndrome; facio-audio-symphalangism; symphalangism-brachydactyly syndrome; WL syndrome
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- multiple synostoses syndrome 1
- multiple synostoses syndrome 2
- multiple synostoses syndrome 3
- multiple synostoses syndrome 4
