Può essere ereditata in modo dominante (ad esempio tramite NOTCH1) o recessivo (ad esempio tramite DOCK6). I geni coinvolti influiscono sullo sviluppo dei vasi sanguigni e sulla segnalazione cellulare nell'embrione. Le forme dominanti presentano gravità variabile, anche all'interno di una stessa famiglia.
Segni e sintomi
Le caratteristiche principali sono l'aplasia cutis congenita, cioè un'area di cute assente e talvolta dell'osso sottostante del cranio sul cuoio capelluto, e malformazioni trasversali terminali degli arti, come dita delle mani o dei piedi corte o mancanti. In alcuni neonati può comparire cute marezzata (cutis marmorata), e malformazioni cardiovascolari si riscontrano in circa il 23% delle persone. Meno frequentemente sono presenti anomalie cerebrali, crisi convulsive, ritardo dello sviluppo o problemi oculari, che sono più tipici delle forme recessive come quella da DOCK6.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza comprende la gestione delle ferite e del cuoio capelluto, talvolta interventi chirurgici per i difetti del cranio, la valutazione degli arti e indagini di imaging del cuore e del cervello. La consulenza genetica aiuta a chiarire se la forma presente in una famiglia sia dominante (una probabilità su 2 di trasmetterla) o recessiva (i genitori sono portatori sani), e guida il test dei familiari.
Conosciuto anche come
AOS; congenital scalp defects with distal limb anomalies; congenital scalp defects with distal limb reduction anomalies; limb scalp and skull defects
Sono incluse anche forme specifiche
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- Adams-Oliver syndrome 1
- Adams-Oliver syndrome 2
- Adams-Oliver syndrome 3
- Adams-Oliver syndrome 4
- Adams-Oliver syndrome 5
- Adams-Oliver syndrome 6
