Craniosinostosi 6
Autosomica dominante
Causata da una variante in una copia di ZIC1, tipicamente nella parte finale del gene, che sembra aumentare anziché eliminare l'attività della proteina. È stata riscontrata in diverse famiglie colpite.
Segni e sintomi
Fusione precoce delle suture coronali, che altera la forma della testa, con differenze del viso, in circa la metà delle famiglie studiate. La disabilità intellettiva o il ritardo dello sviluppo sono comuni e alcuni presentano differenze strutturali del cervello. Alcune persone con questa variante presentano problemi di sviluppo senza fusione delle suture.
Cosa cambia con una diagnosi
Valutazione da parte di un team craniofacciale, con intervento chirurgico sul cranio quando necessario e monitoraggio dell'aumento della pressione all'interno del cranio, insieme a supporto evolutivo ed educativo. I figli di una persona colpita possono ereditare la variante, pertanto sono offerte consulenza genetica e analisi genetiche dei genitori.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
craniosynostosis caused by mutation in ZIC1; craniosynostosis type 6; CRS6; ZIC1 craniosynostosis
