Autosomica dominante
Causata da alterazioni con perdita di funzione in una copia di TBX3, un gene che guida lo sviluppo degli arti, del seno e di altri organi. Può essere ereditata da un genitore affetto, e le manifestazioni variano molto all'interno della stessa famiglia.
Segni e sintomi
Le differenze sul lato mignolo della mano e dell'avambraccio vanno da un mignolo piccolo o soprannumerario fino a malformazioni dell'arto dal lato ulnare. Sono comuni un seno o capezzoli poco sviluppati, una ridotta sudorazione ascellare e una pubertà ritardata o organi genitali di dimensioni ridotte. Più raramente si riscontrano differenze dentali o bassa statura.
Cosa cambia con una diagnosi
Valutazione della mano e ortopedica, controllo endocrinologico della crescita e della pubertà, e visite odontoiatriche. La consulenza genetica spiega il rischio di trasmettere l'alterazione; anche i familiari con manifestazioni lievi possono esserne portatori.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
Pallister ulnar-mammary syndrome; Schinzel Syndrome; ulnar-mammary syndrome of Pallister; UMS
