Sindrome da contrattura congenita letale 11
Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie di GLDN (gliomedina), una proteina che contribuisce alla formazione dei nodi di Ranvier, gli spazi lungo le fibre nervose isolate.
Segni e sintomi
Ridotta motilità fetale e contratture articolari (artrogriposi) presenti alla nascita, con problemi respiratori collegati a polmoni non completamente sviluppati. Molti neonati colpiti non sopravvivono al periodo neonatale. Alcuni sopravvivono con cure intensive e supporto respiratorio cronico, ma possono sviluppare problemi muscolari e respiratori progressivi nell'infanzia o nell'adolescenza.
Cosa cambia con una diagnosi
Le forme gravi possono essere rilevate con l'ecografia prenatale; i neonati necessitano di terapia intensiva specialistica, e i sopravvissuti beneficiano di supporto respiratorio, fisioterapia e cure ortopediche. I genitori sono portatori, quindi sono disponibili il test di portatore per i familiari, la consulenza genetica e le opzioni per future gravidanze.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
GLDN lethal congenital contracture syndrome; LCCS11; lethal congenital contracture arthrogryposis-11; lethal congenital contracture syndrome 11; LCCS11; lethal congenital contracture syndrome caused by mutation in GLDN; lethal congenital contracture syndrome type 11
