Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie di GYG1, che codifica per la glicogenina-1, la proteina che avvia la formazione del glicogeno. Il glicogeno anomalo (polisaccaridi) si accumula nelle fibre muscolari.
Segni e sintomi
È tipica una debolezza progressiva dei muscoli di anche e spalle, oppure talvolta delle mani e della parte inferiore delle gambe, con esordio in età adulta. La biopsia muscolare mostra depositi di polisaccaridi. Anche il muscolo cardiaco può essere coinvolto, con conseguente cardiomiopatia.
Cosa cambia con una diagnosi
Fisioterapia e supporto alla mobilità, con valutazione cardiaca poiché alcune persone sviluppano una cardiomiopatia. Sono disponibili il test di portatore per i familiari e la consulenza genetica.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
GYG1 polyglucosan body myopathy; PGBM2; polyglucosan body myopathy 2; polyglucosan body myopathy caused by mutation in GYG1
