Autosomica recessiva
Causata da alterazioni di entrambe le copie di MBTPS1, che codifica per la proteasi sito-1. Le alterazioni provocano una displasia scheletrica con livelli elevati di enzimi lisosomiali nel sangue.
Segni e sintomi
Restrizione della crescita e bassa statura con alterazioni delle vertebre e delle estremità delle ossa lunghe visibili alla radiografia, spesso con curvatura della colonna vertebrale. Sono stati riportati livelli elevati di enzimi lisosomiali nel sangue. Sono state descritte solo poche persone, quindi l'intera gamma delle caratteristiche non è ancora nota.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza prevede il monitoraggio della crescita e ortopedico, con il trattamento della curvatura della colonna vertebrale e dei problemi articolari, se necessario. Entrambi i genitori di un bambino affetto sono solitamente portatori, quindi ogni ulteriore figlio ha una probabilità di 1 su 4 di essere affetto; sono disponibili la consulenza genetica e il test del portatore per i familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
SEDKF
