Miopatia prossimale e oftalmoplegia
Causata da alterazioni di MYH2, che codifica la catena pesante della miosina IIa, la proteina motoria delle fibre muscolari di tipo 2A. Tra i pazienti descritti figurano persone con due copie alterate del gene.
Segni e sintomi
Debolezza dei muscoli che muovono gli occhi (oftalmoplegia), talvolta con ptosi palpebrale, insieme a una lieve debolezza dei muscoli di spalle e fianchi, dall'infanzia fino alla mezza età. I sintomi sono di solito lievi nell'infanzia e possono diventare progressivi in età adulta. Nelle prime segnalazioni sono state descritte contratture articolari alla nascita.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza comprende la fisioterapia, la visita oculistica per diplopia o ptosi palpebrale e il monitoraggio della respirazione e della deglutizione nei casi in cui la debolezza sia più marcata. La consulenza genetica illustra il modello di ereditarietà in ciascuna famiglia e il rischio per i familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
inclusion body myopathy 3, autosomal dominant; myopathy with congenital joint contractures, ophthalmoplegia, and rimmed vacuoles; MYPOP
Include 2 sottotipi correlati ↓Nascondi i sottotipi ↑
- childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia
- hereditary inclusion body myopathy-joint contractures-ophthalmoplegia syndrome
