Autosomica dominante
Causata da una variazione in una copia del gene ZSWIM6. Una variazione ricorrente è stata riportata in diverse famiglie non correlate. Alcuni casi insorgono de novo, cioè come nuova variazione non ereditata da nessuno dei due genitori; è stata inoltre riportata un'eredità da un genitore lievemente affetto con variazioni a mosaico.
Segni e sintomi
Displasia frontonasale, con occhi molto distanziati e punta del naso larga o divisa, insieme a differenze negli arti come dita dell'alluce in più (polidattilia preassiale) e tibie sottosviluppate. Sono inoltre osservate differenze cerebrali, tra cui l'agenesia del corpo calloso, e disabilità intellettiva. Sono state riportate altre malformazioni cerebrali, come encefalocele e lipoma interemisferico.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza comprende la valutazione craniofacciale e ortopedica, la revisione neurologica e il supporto allo sviluppo e all'istruzione. Alcuni casi insorgono de novo, quindi la consulenza genetica e il test sui genitori aiutano a chiarire il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
AFND; frontonasal dysplasia acromelic; Toriello syndrome
