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Rapporto sulle condizioni · Muscoloscheletrico
Rare patologie monogeniche che causano bassa densità ossea e fratture fin dall'infanzia o dalla prima età adulta. Sono diverse dall'osteoporosi comune legata all'età, e questo referto non stima il rischio per la forma comune.
Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.
Osteoporosi ad esordio precoce con fratture, incluse fratture vertebrali, causata da varianti di PLS3; i soggetti di sesso maschile sono di solito colpiti in modo più grave rispetto a quelli di sesso femminile.
Geni analizzati
Autosomica dominante
Bassa densità ossea e fratture fin dall'infanzia o dalla prima età adulta causate da varianti a perdita di funzione in LRP5.
Autosomica dominante
Osteoporosi con fratture che iniziano nell'infanzia, insieme a ritardo dello sviluppo, causata da varianti di COPB2.
Geni analizzati
Autosomica dominante
Osteoporosi in età infantile o giovane adulta con fratture, associata a varianti di WNT1.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
IJO; juvenile osteoporosis; Paediatric osteoporosis; Pediatric osteoporosis
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