Sindrome da difetti vertebrali, cardiaci, renali e degli arti 3
Autosomica recessiva
Causata da alterazioni di entrambe le copie di NADSYN1, il gene che codifica l'enzima per l'ultima fase della sintesi del NAD, una molecola essenziale per il metabolismo cellulare. Una bassa concentrazione di NAD durante lo sviluppo embrionale compromette la formazione degli organi.
Segni e sintomi
Malformazioni congenite delle vertebre, difetti cardiaci, malformazioni renali e anomalie degli arti, spesso in combinazione. La bassa statura è comune. La gravità varia e alcune gravidanze colpite vanno perse.
Cosa cambia con una diagnosi
La gestione dipende dalle caratteristiche presenti e comprende interventi cardiologici, renali, ortopedici e chirurgici. Il monitoraggio include controlli della crescita, dello sviluppo, dell'udito, della vista e della tiroide, con il controllo della pressione arteriosa e della funzionalità renale nei casi in cui sono interessati i reni. La consulenza genetica spiega l'ereditarietà recessiva e per le famiglie sono disponibili test per i portatori e test prenatali.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
Congenital Nad Deficiency Disorder 3; VCRL3; VERTEBRAL, CARDIAC, RENAL, AND LIMB DEFECTS SYNDROME 3
