Autosomica recessiva
Causata da una perdita parziale di funzione di entrambe le copie di HSPG2, che codifica per la perlecana, una componente delle membrane basali e della cartilagine. Alterazioni più gravi di HSPG2 possono causare una forma letale in epoca perinatale.
Segni e sintomi
Sono tipiche la rigidità muscolare, la bassa statura e le contratture articolari, che iniziano nell'infanzia. Il viso appare fisso, con fessure palpebrali strette e labbra serrate. Possono verificarsi anche curvature della colonna vertebrale, alterazioni delle ossa del bacino e miopia.
Cosa cambia con una diagnosi
Il trattamento è principalmente sintomatico, con diversi farmaci utilizzati per ridurre la rigidità con effetti variabili, e assistenza ortopedica per i problemi ossei e articolari. Sono disponibili il test di portatore per i familiari e la consulenza genetica.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
Schwartz-Jampel syndrome, type 1; SJA syndrome; SJS1
