Sindrome da difetti vertebrali, cardiaci, renali e degli arti 1
Autosomica recessiva
Questa condizione è causata da alterazioni in entrambe le copie di HAAO, un enzima della via metabolica che produce NAD a partire dall'amminoacido triptofano. Una quantità insufficiente di NAD durante lo sviluppo embrionale compromette la formazione di diversi organi.
Segni e sintomi
Le caratteristiche principali sono vertebre e coste malformate o fuse, difetti cardiaci e anomalie renali, spesso con arti accorciati o altre differenze a carico degli arti. Alcuni bambini presentano anche bassa statura o ritardo dello sviluppo. La combinazione può assomigliare all'associazione VACTERL.
Cosa cambia con una diagnosi
La gestione prevede la valutazione del cuore, dei reni, della colonna vertebrale e degli arti, con cure specialistiche e chirurgiche se necessarie, oltre al monitoraggio dello sviluppo. Si consiglia una consulenza genetica: i genitori sono di solito portatori sani e ogni futuro figlio ha una probabilità del 25% di essere affetto; il test per i portatori può essere offerto ai familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
VCRL1
