Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie del gene HSPG2, che codifica per la perlecan, una componente della cartilagine e delle membrane basali. Le alterazioni che riducono o eliminano quasi del tutto la perlecan funzionante causano questa forma grave.
Segni e sintomi
Corpi vertebrali di dimensioni e forme diverse, arti molto corti e incurvati. Questi segni possono essere osservati con l'ecografia prenatale, sebbene nelle segnalazioni pubblicate siano stati rilevati pochi casi prima della nascita. La maggior parte dei neonati colpiti muore prima della nascita o poco dopo.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza si concentra sulla diagnosi prenatale, sulla pianificazione del parto e sulle cure palliative. I genitori di un neonato colpito sono di solito entrambi portatori, con un rischio di ricorrenza in ogni gravidanza; pertanto è possibile discutere la consulenza genetica, il test del portatore e le opzioni di test prenatale.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
Anisospondylic camptomicromelic dwarfism Silverman-Handmaker type; DDSH; dyssegmental dwarfism Silverman-Handmaker type; dyssegmental dysplasia Silverman-Handmaker type
