Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie di PCYT1A, un enzima necessario per la produzione di fosfatidilcolina, un componente principale delle membrane cellulari. Ciascun genitore di solito porta una copia alterata.
Segni e sintomi
Sono caratteristici la bassa statura con gambe arcuate e alterazioni della colonna vertebrale e delle estremità di crescita delle ossa. La distrofia dei coni e dei bastoncelli provoca un'alterazione della vista.
Cosa cambia con una diagnosi
Monitoraggio ortopedico e trattamento dell'arcuatura delle gambe, con controlli oculistici regolari, ausili per l'ipovisione e supporto educativo. La consulenza genetica e il test dei portatori nei familiari chiariscono il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
SMD-CRD; SMDCRD; spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy
