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Rapporto sulle condizioni · Muscoloscheletrico

Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD)

Una distrofia muscolare ereditaria che, in genere, indebolisce per prima cosa i muscoli del viso, delle scapole e della parte superiore delle braccia, spesso in modo asimmetrico tra i due lati del corpo.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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La patologia che analizziamo

Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale

Autosomica dominante · Si stima che colpisca tra 1 persona su 8.000 e 1 persona su 20.000.

Una distrofia muscolare che di solito insorge nell'adolescenza o in età adulta, causata da un'attività inappropriata del gene DUX4, dovuta a una regione D4Z4 accorciata sul cromosoma 4 (tipo 1) oppure a varianti in SMCHD1, DNMT3B o LRIF1 (tipo 2).

Conosciuto anche come

facioscapulohumeral dystrophy; facioscapulohumeral myopathy; FSH dystrophy; FSHD

Include 5 sottotipi correlati ↓
  • facioscapulohumeral muscular dystrophy 1
  • facioscapulohumeral muscular dystrophy 2
  • facioscapulohumeral muscular dystrophy 3, digenic
  • facioscapulohumeral muscular dystrophy 4, digenic
  • muscular dystrophy, scapulohumeral
MONDO:0001347Orphanet 269MedGen 65956

Limitazioni

  • Circa il 95% della FSHD (tipo 1) è causato da una regione D4Z4 accorciata sul cromosoma 4, che non può essere misurata in modo affidabile con il sequenziamento dell'intero genoma a letture corte. È possibile rilevare solo il tipo 2 (principalmente varianti in SMCHD1); pertanto, un risultato negativo non esclude la FSHD.

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