Malattia di Caffey (Iperostosi corticale infantile)
Autosomica dominante
La malattia di Caffey familiare è causata da una specifica alterazione del gene COL1A1, che produce il collagene di tipo I, il collagene più abbondante nell'organismo. Alcuni casi sono ereditati da un genitore che ha avuto la patologia in infanzia, mentre altri insorgono de novo.
Segni e sintomi
I sintomi di solito compaiono nei primi mesi di vita, con gonfiore dolente sopra le ossa, irritabilità e talvolta febbre. Le radiografie mostrano la formazione di nuovo tessuto osseo sullo strato esterno, più spesso a carico della mandibola, delle clavicole e delle ossa lunghe di braccia e gambe. Gli episodi di solito si risolvono intorno ai due anni di età, anche se possono ripresentarsi. Più raramente, negli adulti si osservano articolazioni lasse, cute elastica o fragilità ossea.
Cosa cambia con una diagnosi
La patologia di solito si risolve spontaneamente e l'assistenza è di supporto, con la gestione del dolore. Nel breve termine possono essere utilizzati farmaci antinfiammatori, antipiretici e analgesici. Riconoscerla aiuta a evitare esami non necessari per infezione, trauma o tumore. Si raccomanda una consulenza genetica: ogni figlio di una persona che ha avuto la patologia in infanzia ha il 50% di probabilità di ereditare l'alterazione.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
infantile cortical hyperostosis
