Dominante legata all'X
È causata da alterazioni del gene EFNB1, situato sul cromosoma X, che guida il modo in cui le cellule si organizzano e si posizionano durante lo sviluppo. Nelle femmine, una mescolanza di cellule con e senza un EFNB1 funzionante interrompe questa segnalazione, per cui risultano colpite in modo più grave dei maschi, che di solito presentano pochi segni.
Segni e sintomi
Nelle femmine sono tipici occhi distanziati, fusione precoce delle suture coronali del cranio, punta del naso larga o divisa e capelli crespi e ruvidi, spesso con unghie solcate. Meno frequentemente si osservano labbro o palato fessurato, spalle strette e spioventi, oppure differenze a carico di dita delle mani o dei piedi. I maschi con un'alterazione sono di solito colpiti in modo lieve, spesso con i soli occhi distanziati.
Cosa cambia con una diagnosi
È importante un'assistenza da parte di un team craniofacciale, con interventi chirurgici su cranio e viso quando necessari, e una valutazione oculistica, uditiva e odontoiatrica. La consulenza genetica è importante a causa del particolare schema di ereditarietà, e l'analisi dei genitori aiuta a chiarire il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
CFND; CFNS; Craniofrontonasal Dysplasia; craniofrontonasal dysplasia, X-linked dominant
