Autosomica recessiva
È causata da alterazioni di entrambe le copie di SH3PXD2B, che partecipa alle strutture cellulari utilizzate per rimodellare il tessuto circostante durante lo sviluppo di ossa e di altri organi.
Segni e sintomi
Sono tipici l'aumento della pressione oculare (glaucoma), occhi prominenti e occhi distanziati. Si osservano anche malformazioni dello scheletro e sono frequenti difetti cardiaci.
Cosa cambia con una diagnosi
Visite oculistiche regolari per individuare e trattare l'aumento della pressione oculare, insieme a una valutazione cardiologica e al follow-up ortopedico. I genitori sono di solito portatori, pertanto sono disponibili il test del portatore per i familiari e la consulenza genetica.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
autosomal recessive Melnick-Needles syndrome (formerly); Borrone Dermatocardioskeletal syndrome; Borrone di Rocco Crovato syndrome; Frank Ter Haar syndrome; FTHS; megalocornea, multiple skeletal anomalies, and developmental delay; Melnick-Needles syndrome, autosomal recessive; Ter Haar syndrome
