Autosomica dominante
Causata da una variante in una copia di SRCAP, un gene che contribuisce a regolare il modo in cui il DNA è impacchettato. Le varianti patogene sono varianti troncanti concentrate negli ultimi esoni (33 e 34) del gene, e la maggior parte insorge de novo.
Segni e sintomi
Bassa statura con ritardo dell'età ossea e marcato ritardo nell'espressione verbale e nel linguaggio. Le caratteristiche distintive del viso includono un volto triangolare, occhi infossati, ciglia lunghe, naso prominente e labbra sottili. Una disabilità intellettiva lieve e differenze nell'apprendimento o nel comportamento sono comuni. Meno spesso si riscontrano differenze renali, testicoli non discesi, perdita dell'udito, differenze cardiache o crisi convulsive.
Cosa cambia con una diagnosi
Monitoraggio della crescita, con valutazione del trattamento con ormone della crescita in alcuni casi; logopedia e supporto scolastico. Si raccomanda la valutazione di reni, udito, vista e denti. La maggior parte dei casi insorge de novo, ma ogni figlio di una persona colpita ha una probabilità del 50% di ereditare la variante, quindi si consiglia una consulenza genetica.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
FHS; FLHS; Floating Harbor Syndrome; Pelletier-Leisti syndrome; short stature with delayed bone age, expressive language delay, a triangular face with a prominent nose and deep-set eyes
