Autosomica dominante
Causata da alterazioni che impediscono a una copia del gene SF3B4 di funzionare; SF3B4 fa parte del meccanismo che effettua lo splicing dei trascritti genici.
Segni e sintomi
Mandibola piccola, zigomi poco sviluppati e occhi con inclinazione verso il basso, spesso con palatoschisi e ipoacusia trasmissiva. I pollici sono malformati o assenti e le ossa dell'avambraccio possono risultare accorciate. Nei neonati sono frequenti difficoltà respiratorie e nell'alimentazione. Possono essere coinvolti anche le gambe o i piedi.
Cosa cambia con una diagnosi
I neonati possono aver bisogno di supporto per le vie respiratorie e per l'alimentazione. I problemi all'udito, al palato, alla mandibola e alle mani vengono trattati secondo necessità. La consulenza genetica e il test sui genitori aiutano a chiarire il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
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- Nager acrofacial dysostosis
