Un disturbo dello sviluppo causato da varianti in NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 o BRD4, con un ampio spettro di gravità.
Cosa cambia con una diagnosi
La diagnosi guida il monitoraggio di eventuali problemi associati, come reflusso, difetti cardiaci e problemi di udito e vista.
Conosciuto anche come
Brachmann-de Lange syndrome; CDLS
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- Cornelia de Lange syndrome 1
- Cornelia de Lange syndrome 2
- Cornelia de Lange syndrome 3
- Cornelia de Lange syndrome 4
- Cornelia de Lange syndrome 5
- Cornelia de Lange syndrome 6
