Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie di TRIP11, che codifica per GMAP-210, una proteina del Golgi necessaria per l'elaborazione delle proteine nelle cellule della cartilagine. La perdita completa della funzione causa l'acondrogenesi di tipo 1A, mentre alterazioni che lasciano una certa funzione residua causano la forma più lieve, l'odontocondrodisplasia.
Segni e sintomi
L'acondrogenesi di tipo 1A causa un accorciamento gravissimo di braccia e gambe, un torace stretto e una scarsa formazione ossea nel cranio e nella colonna vertebrale prima della nascita; la maggior parte dei neonati colpiti non sopravvive. L'odontocondrodisplasia causa alterazioni scheletriche nella colonna vertebrale e nelle zone di crescita delle ossa, insieme a denti scoloriti e fragili simili alla dentinogenesi imperfetta. Vengono descritte anche alterazioni a carico della colonna vertebrale.
Cosa cambia con una diagnosi
Nell'odontocondrodisplasia, l'assistenza comprende controlli ortopedici e odontoiatrici. Nell'acondrogenesi, la diagnosi prenatale consente alle famiglie di fare scelte consapevoli. Entrambi i genitori di un figlio affetto sono di solito portatori, quindi ogni ulteriore figlio ha una probabilità del 25% (1 su 4) di essere affetto; sono disponibili la consulenza genetica e il test per i portatori tra i familiari.
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- achondrogenesis type IA
- odontochondrodysplasia
- odontochondrodysplasia 1
- odontochondrodysplasia 2 with hearing loss and diabetes
