Miopatia da corpi polisaccaridici 1, con o senza immunodeficienza
Autosomica recessiva
Questa condizione è causata da alterazioni di entrambe le copie di RBCK1, che determina la produzione di HOIL-1, componente di un complesso proteico che regola l'infiammazione e la segnalazione immunitaria. La perdita di HOIL-1 porta all'accumulo di glicogeno anomalo (polisaccaridi) nelle cellule muscolari.
Segni e sintomi
Le caratteristiche principali sono la debolezza progressiva dei muscoli degli arti e la malattia del muscolo cardiaco, che può portare a insufficienza cardiaca. Alcune persone presentano anche infezioni ricorrenti ed episodi di infiammazione. La biopsia muscolare evidenzia depositi di polisaccaridi.
Cosa cambia con una diagnosi
È importante un monitoraggio cardiaco regolare con terapia per l'insufficienza cardiaca. La fisioterapia sostiene la mobilità, e la consulenza immunologica è necessaria in caso di infezioni o infiammazioni. Si consiglia una consulenza genetica: i genitori sono di solito portatori, ogni futuro figlio ha un rischio di essere affetto e può essere offerto il test per i portatori ai familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
PGBM1; polyglucosan body myopathy type 1; polyglucosan body myopathy, early-onset, with or without immunodeficiency
