Autosomica recessiva
La sindrome di Catel-Manzke è causata da alterazioni in entrambe le copie di TGDS, un gene coinvolto nella produzione dei building block zuccherini necessari per lo sviluppo di cartilagine e scheletro.
Segni e sintomi
Le caratteristiche distintive sono la sequenza di Pierre Robin (una mandibola inferiore piccola) e un osso extra alla base del dito indice, che ne provoca la deviazione laterale. Meno frequentemente si riscontrano malformazioni cardiache, bassa statura o altre differenze a dita di mani e piedi.
Cosa cambia con una diagnosi
Possono essere necessari un supporto precoce per le vie aeree e l'alimentazione e una valutazione della mano; dato che sono state segnalate malformazioni cardiache, potrebbero essere necessari controlli cardiologici. Si raccomanda una consulenza genetica: i genitori sono di solito portatori sani e il test del portatore può essere offerto ai familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
Catel Manzke Syndrome; CATMANS; hyperphalangy-clinodactyly of index finger with Pierre Robin syndrome; index finger anomaly-Pierre Robin syndrome; micrognathia digital syndrome; Palatodigital syndrome Catel-Manzke type; Pierre Robin sequence-hyperphalangy-clinodactyly syndrome; Pierre Robin syndrome-hyperphalangy-clinodactyly syndrome
