Recessiva legata all'X
È causata da alterazioni del gene FGD1 situato sul cromosoma X, coinvolto nello sviluppo dello scheletro e del viso. Sono colpiti principalmente i maschi; le femmine portatrici di un'alterazione di solito non presentano segni o presentano solo lievi caratteristiche.
Segni e sintomi
Sono caratteristiche una statura lievemente o moderatamente ridotta, occhi distanziati e mani corte e larghe con dita corte. Nei maschi è frequente uno scroto a "mantellina" e può verificarsi la mancata discesa dei testicoli. Meno spesso si osservano difficoltà di apprendimento o di attenzione, ernie inguinali, anomalie dentarie o differenze a carico della colonna cervicale.
Cosa cambia con una diagnosi
Monitoraggio della crescita, visite ortopediche e odontoiatriche e, quando necessario, intervento chirurgico per la mancata discesa dei testicoli o per le ernie; supporto evolutivo ed educativo nei casi in cui l'apprendimento sia compromesso. Le madri di maschi affetti sono spesso portatrici, pertanto il test di portatrice per le parenti di sesso femminile e la consulenza genetica possono chiarire il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
Aarskog disease; Aarskog Scott syndrome; Aarskog syndrome; Aarskog syndrome, X-linked; Aarskog-like syndrome; Aarskog-Scott syndrome, X-linked recessive; AAS; facio-digito-genital dysplasia; faciodigitogenital syndrome; faciodigitogenital syndrome, recessive; faciogenital dysplasia; FGD; FGDY; mental retardation, X-linked syndromic 16, X-linked recessive; mental retardation, X-linked, syndromic 16; mental retardation, X-linked, syndromic 16, included; MRXS16, included
